Spis treści
Co to jest narkolepsja?
Narkolepsja jest to choroba o wciąż nie do końca znanej przyczynie, charakteryzująca się 4 objawami:
- Nadmierna senność w ciągu dnia – objaw występujący u wszystkich pacjentów.
- Katapleksja – obustronna utrata napięcia mięśniowego, występująca przy silnych emocjach (najczęściej przy śmiechu, rzadziej przy strachu, lęku, złości), powodująca nagłe upadki (charakterystyczne zgięcie w pół, ugięcie kolan), lub w lżejszych postaciach ograniczona do mniejszych grup mięśniowych (np. opadanie żuchwy, wysuwanie języka, opadnięcie powiek).
- Porażenie przysenne – niemożność poruszenia się przez kilka sekund lub minut, pojawiające się podczas zasypiania lub budzenia się; występuje u większości pacjentów z narkolepsją.
- Omamy przysenne – opisywane jako „żywe sny na jawie”, mające charakter wrażeń słuchowych lub czuciowych (np. pacjent słyszy odgłosy, których nie ma w rzeczywistości.
Występowanie choroby
Choroba ta dotyka 2-5 na 10 tysięcy osób. Najwięcej zachorowań na świecie dotyczy Japonii. Objawy narkolepsji mogą pojawić się w każdym wieku. Stwierdza się dwa szczyty zachorowania- pierwszy ok. 15 r.ż , drugi ok. 35 r.ż. Podobnie często chorują kobiety jaki i mężczyźni.
Przyczyny choroby
Mechanizm choroby stanowi niestabilność cyklu snu i czuwania, za którego odpowiedzialny ma być nieprawidłowo funkcjonujący układ neuroprzekaźników w mózgu- tzw. układ hipokretyna/oreksyna.
Niektóre komórki w obszarze odpowiedzialnym za produkcję neuroprzekaźników są nieodwracalnie uszkodzone. Badania wskazują, że może być za to odpowiedzialny proces autoimmunologiczny (układ odpornościowy pacjenta zaatakował własne komórki nerwowe), do którego doszło u osób genetycznie do tego predysponowanych. Wśród osób, które mają genetyczne skłonności do tej choroby, ryzyko jej rozwoju może być zwiększone przez infekcje.
Po pandemii koronawirusa zaobserwowano zwiększona częstość zachorowania na narkolepsję, tłumaczy się to właśnie podłożem autoimmunologicznym. Podobną korelację obserwowano po infekcjach paciorkowcami.
Mechanizm choroby
Osoby zdrowe śpią w cyklach trwających po około 90 minut. Normalny cykl snu obejmuje fazy ze stabilnym i głębokim snem (NREM), po których następuje faza z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM). W fazie REM pojawia się większość naszych marzeń sennych i dochodzi w niej do zwiotczenia mięśni. U osób z narkolepsją cykle snu są zaburzone, już wkrótce po zaśnięciu pojawiają się u nich fazy REM. Cechy fazy REM mogą pojawić się jeszcze przed zaśnięciem, co tłumaczy występowanie paraliży przysennych (atonia mięśniowa ) i omamów przysennych („sny na jawie”). Podobnie tłumaczy się występowanie katapleksji (uważa się, że jest to przenikanie do czuwania fazy REM)
Objawy narkolepsji
Wzmożona senność w ciągu dnia
Głównym objawem jest wzmożona senność w ciągu dnia. Chorzy na narkolepsję zazwyczaj zapadają w ciągu dnia w krótkie, orzeźwiające drzemki. Jeśli nie mają takiej możliwości, mogą doświadczać nagłych i niemożliwych do powstrzymania napadów snu (sleep atacks), czasem w nietypowych sytuacjach np. podczas posiłku czy rozmowy. Brak obecności takich napadów snu nie wyklucza jednak rozpoznania narkolepsji.
Ważna jest umiejętność odróżnienia skłonności do zapadania w sen od innych stanów zgłaszanych przez pacjentów jako nadmierna senność. Należą do nich stany fizjologicznego zmęczenia fizycznego i emocjonalnego, zaburzenia nastroju, zaburzenia rytmu dobowego, senność związana z chorobami somatycznymi, czy z zaburzeniami oddychania podczas snu.
Katapleksja
Jest to osłabienie napięcia mięśni, najczęściej obustronne i może dotyczyć mięśni kończyn dolnych (upadki, ugięcia kolan, „nogi jak z waty”), a także innych grup mięśniowych (np. opadanie powiek, żuchwy, głowy, zgięcie w pół).
U dzieci objawy katapleksji widoczne bywają w zakresie mięśni twarzy i przyjmują charakterystyczny obraz tzw. facies katapletica- opadnięte powieki, wysunięty język, mlaskanie.
Katapleksję należy podejrzewać również u osób, u których dochodzi do niewyjaśnionych upadków czy niezdarności.
Podczas napadu katapleksji pacjent z reguły jest przytomny, jednak opadanie powiek lub jednoczesne zapadnięcie w sen może utrudniać rozpoznanie, sugerując utratę przytomności. Stany takie mogą błędnie być rozpoznawane jako napad padaczkowy, śpiączka czy symulacja.
Katapleksję różnicować należy z porażeniem okresowym, atonicznymi napadami padaczkowymi, miastenią i niewydolnością krążenia podstawno-kręgowego.
Współwystępowanie nadmiernej senności i katapleksji daje podstawy do rozpoznania narkolepsji klasycznej, jednak brak objawów katapleksji nie wyklucza rozpoznania narkolepsji.
Paraliże przysenne
Paraliże przysenne występują u większości pacjentów z narkolepsją. Jest to całkowita niezdolność do poruszania się na początku lub na końcu snu, wywołuje wrażenie bycia sparaliżowanym. Trwa to od kilku sekund do kilku minut i może być przerażającym doświadczeniem.
Omamy związane ze snem
Pacjenci z narkolepsją często cierpią z powodu intensywnych halucynacji podczas zasypiania lub budzenia się. Mogą one obejmować widzenie, słyszenie lub dotykanie rzeczy, które nie istnieją w rzeczywistości, ale często są postrzegane jako wysoce realistyczne.
Rozpoznanie narkolepsji
Rozpoznanie narkolepsji stawia się na podstawie dokładnie zebranego wywiadu. Czasem jednak konieczne jest wykonanie dodatkowych badań takich jak Wielokrotny Test Latencji Snu MSLT (polegający na ocenie zdolności do zasypiania pacjenta w czasie dnia, w warunkach braku zewnętrznych czynników pobudzających). Pacjent poddawany jest badaniu i obserwacji podczas pięciu zaplanowanych co 2 godziny drzemek w ciągu dnia. Oceniana wówczas jest szybkość zasypiania i struktura snu (obecność tuż po zaśnięciu faz REM).
Pomocne w rozpoznaniu narkolepsji może być również badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Przy stwierdzanym niskim poziomie hipokretyn rozpoznaje się u pacjenta I typ narkolepsji. Poziom ten jednak może być prawidłowy w narkolepsji typu II, a samo badanie jest inwazyjne i nie zawsze umożliwiające postawienie rozpoznania.
Choroby współistniejące
Narkolepsja przyczynia się do otyłości, cukrzycy typu II, a u 40 % pacjentów współwystępują zaburzenia psychiczne, takie jak depresja, dystymia, zaburzenia lękowe.
U osób z narkolepsją sen nocny jest również znacznie zaburzony. O osób tych często występują: okresowe ruchy kończy podczas snu ( 40-60% pacjentów z narkolepsją), zaburzenia oddychania podczas snu (10-20%), oraz koszmary senne, żywe sny, częste przebudzenia.
Skutki narkolepsji
Narkolepsja istotnie zaburza funkcjonowanie pacjenta i jest źródłem dużego cierpienia. W chorobie tej dochodzi do zaburzeń koncentracji uwagi, pamięci, zwiększenia ryzyka wypadków, gorszego funkcjonowania w szkole, pracy, grupie rówieśników czy w życiu rodzinnym. Chorzy często czując się niedostosowani, wycofują się z życia społecznego z powodu towarzyszącego uczucia wstydu lub żeby unikać sytuacji o emocjonalnym obciążeniu, które mogłyby wywołać napady katapleksji. Czasem postrzegani są jako osoby leniwe i nieambitne, osiągają gorsze wyniki w nauce i pracy.
Leczenie narkolepsji
Leczenie narkolepsji polega poza stosowaniem metod behawioralnych (np. nakierowanych na zwiększenie czuwania pacjenta, utrzymywaniu regularnego harmonogramu snu), na stosowaniu leków stymulujących czuwanie (zmniejszających odczuwaną senność w ciągu dnia), oraz leków działających nasennie przy współistniejącej bezsenności.
W leczeniu katapleksji stosowane są leki hamujące fazy REM, takie jak trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i leki z grupy SSRI.
Znajdują one również zastosowanie w leczeniu porażeń sennych i omamów przysennych.
Opracowanie artykułu: Monika Konopczak, lek. med. Spec. Psychiatra, Psychoterapeuta